泰州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术，精准检测45个DNA损伤修复基因全外显子，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药决策提供深度分子依据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确BRCA1/2及HRR通路变异以指导PARP抑制剂一线用药
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的乳腺癌或胰腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，评估HRR基因状态决定靶向治疗
- 有明确家族肿瘤史（多代、早发、双侧/多发）需进行遗传风险评估的个体
- 子宫内膜癌或宫颈癌患者，考虑PARP抑制剂或免疫治疗（dMMR/MSI-H相关）
- 已接受BRCA1/2检测但结果不明确，需更全面DDR通路分析以寻找潜在治疗靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域进行深度测序，同时分析肿瘤组织（体细胞+胚系）与血液白细胞（胚系对照）双样本，通过对比精准区分变异来源。检测覆盖的突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION），共四类。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D等19个）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1等）以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。本检测能发现BRCA1/2之外的其他HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等），识别约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他可靶向HRR突变，同时评估Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征风险。不能检测的内容包括：HRD评分（本版本不提供）、POLE/POLD1基因突变、大片段结构重排（部分类型）、甲基化改变以及非编码区深部内含子变异。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（石蜡包埋切片或新鲜组织）及外周血（白细胞），无需空腹，无特殊饮食限制。在泰州本地合作医院或诊所由医生指导完成采样，组织样本可从既往手术或活检病理蜡块中获取，避免二次创伤。血样采集过程仅需5分钟。如患者不便到院，可联系客服安排样本邮寄方案，提供专用常温运输管及冰袋包装，确保样本48小时内稳定送达实验室。全程有专业顾问指导送检流程。
准确性说明
基于高通量测序平台，每个基因区域覆盖深度≥500×，组织样本中体细胞变异检测灵敏度可达5%丰度。通过双样本（组织+血液）对比设计，可明确区分体细胞突变与胚系遗传变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检测结果中致病性/可能致病性变异依据ACMG/AMP指南严格判读。阳性结果（如BRCA2致病胚系变异）意味着患者可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中显著获益，需由临床医生结合分期及指南制定用药方案，同时建议一级亲属进行位点特异性Sanger测序验证并接受遗传咨询。阴性结果不能完全排除HRD状态，但可指导临床考虑其他治疗路径。
详细流程
- 患者经临床医生评估适应症后，在泰州合作医疗机构开单并签署知情同意书
- 采集外周血4-6ml（EDTA抗凝管）并获取肿瘤组织切片（10-15张白片或蜡块）
- 样本由专业冷链物流寄送至中心实验室，同时在线登记送检信息
- 实验室接收后行样本质检（组织肿瘤细胞含量≥20%，血液DNA浓度达标）
- 采用液相捕获探针富集45个基因全外显子区域，构建NGS文库
- 上机测序（Illumina平台），产出原始数据经质控过滤后比对至参考基因组
- 生物信息学流程分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库及内部数据库比对注释
- 临床遗传学家审核并出具报告，含变异列表、致病性评级、临床用药建议及遗传咨询要点，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以评估部分遗传风险。本检测45个基因中包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因，这些基因的胚系致病突变与Lynch综合征相关，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等风险。若您父亲携带此类突变，您可通过本检测明确自身遗传状态，进而制定针对性筛查计划（如更早、更频繁的肠镜）。
- 我做了这个检测，能知道免疫治疗（PD-1）有没有用吗？
- 部分可以。如果检测发现MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因致病性变异，提示可能存在dMMR（错配修复缺陷），这类患者使用PD-1抑制剂效果较好。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法评估超突变型。如需全面评估TMB，建议咨询医生是否加做其他检测。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在泰州的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
- 检测后如果想咨询遗传问题，还能约到专家吗？
- 可以。本检测包含遗传风险评估，若检出胚系致病/可能致病变异（如BRCA2、PALB2等），我们可为您对接遗传咨询医生进行线上或线下解读，费用已包含在检测服务中，无需额外支付。建议在收到报告后7个工作日内预约。
注意事项
- 本检测需同时提供肿瘤组织与血液样本，仅送单一标本无法区分变异来源
- 检测结果仅供临床参考，最终用药决策需由主治医师结合患者整体病情制定
- 胚系阳性结果可能对家族成员有遗传风险影响，建议在遗传咨询医生指导下进行后续检测
- 若组织样本肿瘤细胞含量不足（低于20%），可能影响体细胞变异检出灵敏度，需重新取样
- 本检测不包含HRD评分，如需综合同源重组缺陷状态评估，建议另行选择包含HRD评分的检测方案
- 报告中的不确定性变异（VOUS）需结合家系共分离分析及定期文献更新以明确临床意义
用户评价 (15条，均分4.9)
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
对比了好几家机构，最终选你们是因为咨询时感受到了真诚。顾问客观分析了这个检测对我（卵巢癌术后）的利弊，没有一味夸大必要性，这种坦诚反而赢得了我的信任。
机构回复
我们坚信，基于用户真实情况的客观分析与建议，是建立信任的基石。感谢您选择将这份信任托付于我们，定不负所托。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
检测速度确实快，值得表扬。报告内容也比较准确，跟临床情况吻合。不过，价格要是能再亲民一点就更好了，毕竟全自费对普通家庭来说压力不小。希望以后能有更多普惠政策。
机构回复
非常感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直在通过技术优化和寻求更多合作渠道，努力让精准医疗惠及更多家庭。我们会持续努力。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
作为结直肠癌患者，对检测技术不太懂。客服帮我转了两次线，专门找了一位懂肠癌的顾问来解答，非常针对我的情况。这种不嫌麻烦、力求精准的服务态度，让我在病中感受到了尊重。
机构回复
为您匹配最专业的顾问进行针对性解答，是我们的服务准则。感谢您提及这一细节，您的感受对我们至关重要。祝您治疗顺利！
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
卵巢癌患者，为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上，关键位点完全一致，说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚，直接给医生看了。
机构回复
您好，检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致，能为您带来信心，这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
预约的周末线上讲解，咨询师居然提前测试了网络和PPT分享，确保过程流畅。整个讲解逻辑清晰，重点突出，还留了充足时间提问。这种认真准备、尊重客户时间的态度，在现在各种敷衍的服务里显得格外突出。
机构回复
细节决定体验。认真做好每一次讲解前的准备，是对您时间的尊重，也是对我们专业的基本要求。感谢您对我们细致工作的发现与肯定！
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